Rozpoznawanie zespołu Turnera u noworodków - algorytm badań przesiewowych

Wydawnictwo: AWF Warszawa
0 (0 ocen i 0 opinii) Zobacz oceny
10
0
9
0
8
0
7
0
6
0
5
0
4
0
3
0
2
0
1
0
Edytuj książkę
szczegółowe informacje
data wydania
ISBN
9788389630872
kategoria
zdrowie, medycyna
język
polski
dodał
LubimyCzytać

Streszczenie Wstęp: Znaczna częstość występowania (1:2000 2500), zaburzenie rozwoju fizycznego i płciowego oraz obecność wada w budowie powłok ciała i narządów wewnętrznych czynią z zespołu Turnera chorobę o znaczeniu społecznym. Jest ona uznawana za najczęstszą przyczynę niedoboru wzrostu u kobiet, przy czym stosowanie biosyntetycznego hormonu wzrostu (rhGH) umożliwia obecnie pacjentkom...

Streszczenie
Wstęp: Znaczna częstość występowania (1:2000 2500), zaburzenie rozwoju fizycznego i płciowego oraz obecność wada w budowie powłok ciała i narządów wewnętrznych czynią z zespołu Turnera chorobę o znaczeniu społecznym. Jest ona uznawana za najczęstszą przyczynę niedoboru wzrostu u kobiet, przy czym stosowanie biosyntetycznego hormonu wzrostu (rhGH) umożliwia obecnie pacjentkom osiąganie końcowej wysokości ciała zbliżonej do właściwej dla osób zdrowych. Uzyskanie tak dobrej skuteczności preparatów rhGH jest możliwe w przypadku wczesnego zastosowania terapii, nie później niż przed ukończeniem 10. roku życia, a jak się postuluje ostatnio, nawet jeszcze przed ukończeniem 4. roku życia. Skuteczne przeciwdziałanie niedoborowi wzrostu wymaga wobec tego wczesnego rozpoznawania zespołu Turnera, co jest niekiedy możliwe prenatalnie, a w pozostałych przypadkach najlepiej jeśli następuje w okresie noworodkowym lub niemowlęcym.
Cel: Określenie kryteriów klinicznych dla przesiewowego wykrywania przypadków zespołu Turnera u noworodków płci żeńskiej.
Materiał i metody: Retrospektywnie analizowano urodzeniowe wymiary ciała w grupie 544 pacjentek z zespołem Turnera z ciąż pojedynczych. Ocenie poddano czas trwania ciąży, kolejność ciąży i porodu u matek pacjentek, a także wysokość ciała 65% obojga rodziców pacjentek (w ocenie uwzględniono jedynie te przypadki, w których dokonano pomiaru zarówno matki, jak i ojca pacjentki). W każdym przypadku rozpoznanie zespołu Turnera udokumentowano wynikiem oznaczenia kariotypu. Masę i długość ciała noworodków z zespołem Turnera odniesiono do norm z uwzględnieniem czasu trwania ciąży. Wysokość ciała matek i ojców pacjentek odniesiono do opracowanych w roku 1983 norm dla 18-letnich kobiet i mężczyzn.
Wyniki: Średnia masa ciała noworodków wynosiła -1,0 1,1 SDS, a długość 0,4 1,6 SDS. Niedobór masy i/lub długości ciała ( -2,0SDS), retrospektywnie upoważniający do rozpoznania hipotrofii wewnątrzmacicznej stwierdzono u 19% badanych. Średni czas trwania ciąży u matek pacjentek wynosił 39,2 1,8 tygodnia, a blisko 80% urodziło się z ciąży pierwszej lub drugiej. Przed 38. tygodniem czasu trwania ciąży urodziło się 15% pacjentek (ciąże niedonoszone), przy czym 6% przed 36. tygodniem. U 34% pacjentek stwierdzono kariotypy mozaikowe, u 56% monosomią 45,X, a u blisko 10% aberracje strukturalne chromosomu X. Średnia wysokość ciała matek wynosiła -0,3 1,0 SDS, a ojców -0,2 1,0 SDS.

 

źródło opisu: Helion

źródło okładki: Helion

pokaż więcej

Brak materiałów.
Trwa wyszukiwanie najtańszych ofert.
Już teraz nowa funkcja: pakiety. Dowiedz się więcej jak kupić kilka książek w najlepszej cenie >>>
Dodaj dyskusję
Dyskusje o książce
    Obecnie jeszcze nie ma dyskusji powiązanych z tą książką.
Przeczytaj także

Moja Biblioteczka
Jeżeli chcesz dodać książkę do biblioteczki, wybierz półkę, oceń lub napisz opinię.
Przeczytane
loading
Cytaty z książki
Inne książki autora
więcej książek tego autora
zgłoś błąd zgłoś błąd