"Gen. Ukryta historia" Siddhartha Mukherjee to bezcenna lektura, dająca wspaniały zastrzyk fascynującej wiedzy, źródło korekt kompletnie aberracyjnych poglądów na genetykę, które pojawiają się w publicznym obiegu, interesujący dyskurs nad niebezpieczeństwami i nadziejami, które ludzie wiążą z inżynierią i terapią genową. Książką zasługuje na wysokie noty. Stanowi zrównoważone połączenie literackiego stylu, lekkości partii historycznych i pasjonująco przybliżonych popularno-naukowych rozważań biologicznych.

"Geny..." można podzielić na dwie narracje. Pierwsza ma układ chronologiczny. Stanowi początkowe 2/3 objętości książki i jest wykładem bardziej formalnym. To opis zarówno podstaw Mendlowskiej genetyki, poszukiwań źródeł i mechanizmu dziedziczenia z odkryciem struktury DNA przez Cricka i Watsona, pierwszych rekombinacji Berga (str. 223-224) i sekwencjonowania (str. 234), aż po wyścig w ustaleniu postaci ludzkiego genomu. Druga cześć skupia się na przykładach kilku chorób, terapii genowej, genetycznym podłożu inteligencji i pojemnym haśle 'geny a charakter' (str. 404-425).

Do najciekawszych fragmentów zaliczyłbym opis bezdusznego wykorzystanie pierwszych sukcesów dziedziczenia, do wdrożenia konceptu segregacji i realizacji chorobliwej ideologii eugenicznej. Okazuje się na przykład, że w USA istniały w okresie międzywojennym ośrodki do izolacji osób z zaburzeniami poznawczymi, które przymusowo doprowadzano do bezpłodności (str. 93-98). Nie tylko Niemcy i ZSRR budowały pseudo-naukowe teorie dla wdrażania potwornych inżynierii społecznych.

Przystępnie i wciągająco opisano w książce badania nad płcią i poszukiwaniem genu ją determinującego (st. 394-402). Przy okazji dostajemy ważną dyskusję nad gender. Ten fragment na pewno daje do myślenia, zmusza do poszerzania horyzontów myślowych i jednoznacznie wiąże behawioryzm płciowej tożsamości ze strukturą 'kodu życia'. Równie istotna i obalająca mity jest dyskusja nad biologicznymi podstawami homoseksualizmu. Zbyt często ludzie wolą wierzyć w nieprawdziwy świat pełen naiwności, niż zawiesić sądy czy pokusić się o ustalenie stanu faktycznego. Taka dziecinna postawa wyparcia, wydaje się autorowi jednym z kluczowych elementów wymagających edukacji społeczeństw (str. 405-411).

Sporo miejsca autor poświęca terapii genowej z ciekawym opisem znaczenia komórek macierzystych, jako 'źródła młodości' i organów do przeszczepów (str. 453-456). Przy czym nie narzuca kierunku badań. Pyta o etyczne i moralne postawy, które służyłyby dobru ludzi. Pokazuje, że polityka z natury demagogiczna i budowana dla partykularnych interesów, zbyt często jest wypaczającym rzeczywistość elementem szkodzącym ostatecznie potrzebom społecznym (str. 504-506) . Przed decyzjami, które powinny być udziałem obywateli, należy zadbać o odpowiednią edukację, która w przypadku genetyki musi być prowadzona ostrożnie ale i konsekwentnie, bez zbędnych uproszczeń.

Autor pokazał stronę prawną problemu patentowania czegoś, co jest, czyli DNA i jego działanie (chętnie taki model w komercjalizacji genów widziałyby firmy farmaceutyczne). Opisał ciekawie świadomość genetyków, że należy pracować nad zasadami stosowania terapii genowej, by uchronić się maksymalnie przed negatywnymi konsekwencjami, chociażby klonowania (str. 236-247). Sami naukowcy problemu nie rozwiążą. Debata o granicach ingerencji musi się odbywać publicznie. Również rozumienie różnic rasowych, aktualnych ograniczeń i ułomnych przełożeń z genu na jestestwo człowieka, doczekało się wyważonej dyskusji (str. 374-385). Spore fragmenty książki to przestroga przed pochopnymi wnioskami, butą i samozadowoleniem.

"Geny. Ukryta historia" to nie suchy referat z dochodzenia do poznania struktury i natury DNA. To przede wszystkim opis pasji w trudnym wyrywaniu przyrodzie jej tajemnicy - kodu miliardów literek A, C, G i T, których zła kolejność staje się przyczyną cierpień ludzi. To opis fascynujących zmagań, błędnych tropów w określeniu źródeł kilku potwornych chorób. Jest wyścig o syntezę insuliny (str. 255-261) czy poszukiwanie genu pląsawicy Huntingtona (str. 315-325). Pewnego ważnego przełomu w badaniu nad tą ostatnią chorobą, zespół ponad 50-ciu osób uzyskał po 10-ciu latach mrówczej pracy. Jest opis anemii sierpowatej, która tylko jednym zmutowanym kodonem przysparza potwornych cierpień dotkniętym chorobą, deformując erytrocyty (str. 184-186). Jest bardzo osobisty opis podłoża genetycznego schizofrenii, którą dotknięci zostali członkowie rodziny autora. Są wreszcie ludzie, którzy zapłacili najwyższą cenę za nikłą szansę na wyleczenie. Mukherjee opisuje nieudaną terapię genową na pacjencie, którego jeden ze zmutowanych genów zmieniał metabolizm wątroby, przez co zaburzył rozkład amoniaku (str. 463-470).

Autor wiele wysiłku poświęcił w książce na pokazanie, że normalność na poziomie genetyki to stan nieokreślony. Starał się wyrobić w czytelniku przekonanie, że wiele kulturowych i społecznych płytkich interpretacji sekwencji DNA przełożonych na fenotyp, prowadzi do wypaczenia sensu genetyki. Pisze (str. 120):

"Wskutek selekcji określonych fenotypów 'przystosowane' geny stają się stopniowo nadreprezentowane w populacji, a osobniki coraz lepiej i lepiej radzą sobie w środowisku. Doskonałość nie istnieje. Jest tylko niepohamowane, nienasycone dopasowanie organizmów do otoczenia. Tak właśnie przedstawia się siła napędowa ewolucji."

Książka dostarcza również cennych informacji z frontu ustaleń genetyki. Dowiadujemy się fascynujących rzeczy o badaniach epigenetycznych, trwale wyłączanych genach i metodach manipulowania znacznikami dezaktywacji, za co przypadł Nobel w 2012 (str. 439-441). Jest o istotnych postępach w leczeniu hemofilii w 2014 (str. 503). Sporo nowości dotyczy badań molekularnych nad schizofrenią z najnowszymi ustaleniami z 2016 (str. 481).

Sama epigenetyka stanowi źródło licznych nadużyć w obiegu społecznym wzmacniając stare i błędne idee Lamarckizmu. Diety cud, terapie oczyszczające organizm i 'odmładzające geny', to jeden z przykładów współczesnej szarlatanerii. Pada ciekawe pytanie o sens pewnych manipulacji genami w celu poprawy eksperymentu ewolucji w postaci mutacji. Czasem zamiast skupiać się na naprawianiu natury, warto pomyśleć o odpowiednim ukształtowaniu otoczenia środowiska w kierunku takiego bardziej sprzyjającego jednostce biologicznej.

=================

UWAGI, NIEDOCIĄGNIĘCIA I ARGUMENTY DO POPRAWY

Autor nie postawił żadnych wstępnych wymagań formalnych wobec czytelnika. Książka z reguły prezentuje równy poziom. Jednak pewne treści podano skrótowo zakładając, że czytelnik nie chce ich poznać. Przez to pojawiają się czasem niekonsekwencje i takie 'króliki z kapelusza'. Kluczowa dla mnie kwestia, to sposób ustalania gdzie i jak kodowane jest konkretne białko oraz w jaki sposób wiąże się konkretne choroby z określonymi genami. Tu autor nie był zbyt wylewny w jasnych tłumaczeniach. To według mnie istotna niedoróbka. Przykładowo pada informacja o automatycznym wykluczaniu niekodujących fragmentów DNA w procesie ustalania ludzkiego genomu, tylko nie wiadomo, na jakiej podstawie tego się dokonuje (str. 341)?

Hipotetyczny czytelnik, który edukację biologiczną zakończył kilka dekad temu na szkole średniej, powinien mieć jednak zastrzeżenia. Ponieważ książka zawiera opisy sekwencjonowania, klonowania, rekombinacji, które są raczej zrozumiałe w pełni przy większej szczegółowości, niż tylko opis skrótowy i poprzez analogie, to oczekiwałbym podstaw, które są na tyle prostymi faktami, że porządkowałyby braki w wiedzy potencjalnego czytelnika, a ułatwiłyby rozumienie opisywanych zjawisk. Kluczowe wydały mi się dwa elementy.

Po pierwsze - białka i ich rola. Oczekiwałbym we wstępie czegoś takiego:

<<Białka to zróżnicowane wieloatomowe związki wykazujące zdolności katalityczne w procesach funkcjonalnych komórek. Zbudowane są z różnych kombinacji 20-tu aminokwasów. Odpowiadają za mechaniczne własności struktur organizmu, transport związków i regulację ekspresji genów. Mogą spełniać role enzymów i hormonów.>>

Po drugie - krótka dyskusja o zmienności sekwencji zasad poprzez mutageny podane w stylu:

<<Mutacje to zmiany sekwencji DNA w wyniku czynników fizycznych i chemicznych (promieniowanie UV, X , dym papierosów), błędów podczas podziału komórki, mutacji odziedziczonej lub zadziałania wirusy. W konsekwencji w łańcuchu może nastąpić podmiana zasady azotowej. Efektem, czego może być zmiana kodowanego aminokwasu, zmiana procesu translacji i skrócenie białka, całkowite przesunąć zakres pracy rybosomu na kodonie dające zmutowany fenotyp, czy doprowadzenie do polimorfizmu, czyli zakodowania tego samego aminokwasu na innym tryplecie.>>

Oba te istotne fakty są przedstawione dopiero w środkowej części książki i to niejasno (rola białek str. 266-267, mutacje 330-331). Uważam, że biorąc pod uwagę 'target' czytelniczy, nic nie stało na przeszkodzie, by umieścić takie kilka zdań na początku. Jeśli ktoś tego nie wiedział, pewnych rzeczy nie musiałby się domyślać a ten, kto wie - straciłby zaledwie kilka sekund na wyczytanie oczywistości.

Nie jestem w stanie zweryfikować wielości faktów historycznych czy opisów procesów biochemicznych. Jednak dwa błędy fundamentalne fizycznie wymagają korekty. Na str. 433 pada stwierdzenie 'produkcja energii', co jest niemożliwe (można jedynie zmienić formę energii) - wynika to z zasady zachowania energii i termodynamiki. Podobnie zasada nieoznaczoności Heisenberga to nie ludzkie ograniczenie (str. 445). Oba błędy są podobnie podane w oryginale.

Wszystkie uwagi odpowiadają za obniżenie 'o jeden' ostatecznej noty.

=================

"Geny. Ukryta historia" to ważna lektura. Należy do niej wracać, dyskutować w rodzinie czy wśród znajomych. Należy sięgać po inne opracowania, łączyć fakty i nie ulegać demagogiom. Mukherjee unikał łatwych porad, wniosków. Pokazał, że świat genu to nie zero-jedynkowy mechaniczny i izolowany system przełączników biologicznych. Nasz organizm to subtelna struktura naczyń połączonych, pełna milionów lat nieudanych eksperymentów przyrody zapisana w kodzie DNA każdej komórki. Autor opisał wielostronnie blaski i cienie klonowania czy terapii genowej. Pozwolił mi uporządkować pewne fakty, kilka mitów pomógł odrzucić. Bezcenne było jednoznacznie pokazanie tego, czego jesteśmy pewni, choć i wszelkie niepewności wybrzmiały równie silnie. Nie jest to momentami łatwa lektura (genetyka należy to najtrudniejszych działów biologii). Stąd pod koniec, autor postarał się o wspaniałe podsumowanie - taki przelot nad najważniejszymi stwierdzeniami (str. 517-520). To taka do 'wdrukowania' na trwałe pigułka z esencją wiedzy o nas samych i cudownym świecie ciągu miliardów ... ATGGGCCCG... .

Gorąco polecam.

"Gen. Ukryta historia" Siddhartha Mukherjee to bezcenna lektura, dająca wspaniały zastrzyk fascynującej wiedzy, źródło korekt kompletnie aberracyjnych poglądów na genetykę, które pojawiają się w publicznym obiegu, interesujący dyskurs nad niebezpieczeństwami i nadziejami, które ludzie wiążą z inżynierią i terapią genową. Książką zasługuje na wysokie noty. Stanowi...